El pasado 8 de julio se celebró en Koynos una jornada para profesionales sobre el síndrome Prader Willi con la visita de dos de las profesionales de la asociación española que aúna a familias, profesionales y afectados. Charlamos con Aurora Rustarazo, que trabaja como psicóloga en esta asociación que fue declarada de Utilidad Pública por el Ministerio de Interior del Gobierno de España en noviembre de 2006. Dentro de las jornadas de formación para profesionales y familias que suelen hacer a través de toda la geografía española, hace unos días visitaron Koynos para ofrecernos un taller sobre el proceso de enseñanza-aprendizaje en niños que tienen este síndrome. Nuestro Centro de Educación Especial recibe en el curso 2015-2016 a un alumno con Síndrome Prader-Willi (en adelante, SPW) por lo que era muy importante para los profesionales del centro formarse en sus características y conocer las buenas prácticas.

¿Qué es el SPW?

Es una alteración en el cromosoma 15 que genera un daño irreversible en el hipotálamo, lo que conlleva, entre otras sintomatologías un fenotipo comportamental típico, que incluye la falta del control de la ingesta, otras características comportamentales —que no siempre van unidas a la discapacidad intelectual, pero si en un porcentaje muy elevado— y ciertos comportamientos que dificultan la interacción social en el individuo que lo padece. ¿En qué medida el síndrome va ligado a la discapacidad intelectual? Hay mucha diversidad. El SPW, como todos los síndromes, es muy heterogéneo, no se presenta en cada persona de la misma manera, pero se considera que aproximadamente el 5% de las personas que lo padece no tienen discapacidad intelectual. Aproximadamente, el 30% tienen inteligencia límite (no hablamos, en este caso, de discapacidad intelectual, sino de esa tierra de nadie que separa una situación de la otra), el 30% tiene un retraso mental ligero y el otro 30% moderado. En general hay muy buenas capacidades y son capaces de aprender muchísimas cosas y aplicarlas. La inflexibilidad mental y la falta del control de la alimentación puede que sean parte de los problemas que generan en ellos comportamientos disfuncionales que a veces les ocasionan problemas para encajar en el entorno.

La palabra "rara" tiene unas connotaciones sospechosas, cuanto menos. Me gusta más la denominación “poco frecuente”

¿Qué supone que sólo afecte 1 de cada 15.000 personas?

Ser una enfermedad poco frecuente conlleva un desconocimiento mayor que otro tipo de enfermedades que son más frecuentes en la población. Hay que tener en cuenta que la OMS estima que hay entre 6.000 y 8.000 enfermedades poco frecuentes, por lo que es muy difícil que los profesionales conozcan bien lo que sucede en cada uno de ellas, y las familias todavía más. Por eso parte de nuestro trabajo es divulgar en qué consiste porque con pautas educativas específicas y con tratamientos médicos y fisioterapéuticos apropiados la evolución es muy positiva. Lo que supone sobre todo es que muchas veces los padres son los informadores y que tanto en el momento del anuncio del diagnóstico como en las posteriores etapas, se sienten muchas veces solos. Los profesionales tenemos que buscarnos por nuestros propios medios las maneras de formarnos y aprender sobre esto, no es algo que aparezca en los manuales de ninguna carrera formativa o, si aparece, lo hace de pasada, no en profundidad.

¿Ayuda la 'etiqueta' de enfermedad rara?

Esta expresión no me gusta. La palabra "rara" tiene unas connotaciones sospechosas, cuanto menos. Me gusta más la denominación “poco frecuente”, pero es verdad que algunas organizaciones como FEDER están haciendo una labor encomiable. Dar a conocer que hay personas que padecen una enfermedad poco frecuente hace que seamos más sensibles a las diferencias y que entendamos que no todos nos regimos por los patrones ampliamente conocidos. Si fuéramos capaces de asumir eso también nos enriqueceríamos como personas, porque al fin y al cabo las diferencias enriquecen una sociedad y a las personas que la conforman. Yo creo que la denominación sí, nos beneficia, pero preferiría que se extendiera el término “poco frecuente”, aunque supongo que con el tiempo lo iremos asumiendo, porque además creo que es un término mucho más descriptivo.

¿Qué función cumplen las asociaciones en estos casos?

Las asociaciones son muy importantes por muchos motivos. Por supuesto, por los profesionales, que podemos difundir y divulgar los conocimientos, por la información que podamos brindar. Pero sin duda la parte más importante de la asociación es el ser un lugar donde diferentes familias que atraviesan un mismo camino se conozcan y se comprendan con tan solo una mirada, que los padres compartan experiencias positivas y negativas y se sientan acompañados. Esa plataforma de interacción social que supone la asociación, para mí, es la mejor parte y la más enriquecedora.

¿En qué situación se encuentra la capacidad de diagnóstico? ¿Ha ido avanzando? ¿Hasta qué punto es posible un diagnóstico temprano?

Nosotros, de momento, no conocemos que se posible el diagnóstico precoz. Sin lugar a dudas se acabará consiguiendo porque los adelantos médicos y científicos siguen adelante y es verdad que se está trabajando muy duro en todo lo que tiene que ver con términos médicos. El profesional sanitario es un profesional caracterizado por la vocación y por una exigencia personal importante; yo estoy convencida de que se conseguirá. No puedo garantizar que a día de hoy no sea posible el diagnóstico prenatal, pero yo creo que no, que todavía no lo es; es postparto y siempre que hay una sospecha clínica por parte del neonatólogo a partir de la hipotonía que presenta el bebé al nacer, corroborándolo con una prueba específica.

Hay dos claves fundamentales: la información y la interacción.

Un taller sobre el proceso de aprendzaje-enseñanza ¿por qué?

Trabajar el proceso de enseñanza-aprendizaje es importante en cualquier persona y en cualquier colectivo. Bien es cierto que nosotros queremos señalar que hay una sintomatología específica que genera determinados comportamientos en ellos y que definirse así, como un síntoma más que como una actitud de vida o malas prácticas educacionales por parte de la familia, por ejemplo. Además, creemos que el sistema educativo en general ha utilizado como método de enseñanza-aprendizaje más el castigo que el reforzamiento; nuestros padres siempre nos han prestado más atención cuando lo hemos hecho mal que cuando lo hemos hecho bien, porque hacerlo bien es lo que toca y no tiene por qué premiarse: es lo que tienes que hacer. Entendemos que eso es una mala manera de enseñar a la gente y lo que pretendemos es potenciar lo contrario, que no solo funciona muy bien en las personas que padecen el SPW, sino que en cualquier colectivo, potenciar y reforzar cuando uno hace las cosas bien es mucho mejor que lo contrario. Por eso nos parece interesante ahondar en esa idea, así como abordar algunos aspectos cognitivos específicos, como la inflexibilidad mental, que nos puede dar pautas de cómo ayudarle, o que tienen una memoria auditiva a corto plazo, muy escasa, pero que su memoria visual es mejor, para saber qué tipo de apoyos podemos utilizar para potenciar esas capacidades que están ahí, en potencia.

A grandes rasgos, ¿cuáles son las claves para aumentar la calidad de vida de una persona con SPW?

Yo creo que hay dos claves fundamentales: la información y la interacción. La información en cuanto al síndrome y la interacción con otras personas que atraviesan ese mismo camino, con otros familiares y con profesionales que conozcan el tema. Y también, claro que sí, ¡con amor! ¡Mucho amor!